La Hiperfenilalaninemia o fenilcetonuria es producida por una falla enzimática que provoca la acumulación de compuestos nocivos para el bebé, estos compuestos destruyen células del tejido nervioso produciendo en el niño un retardo, haciéndolo agresivo e irritable. La fenilalanina es un componente de las proteínas, un aminoácido esencial que cuando no es metabolizada y se acumula en el organismo se convierte en fenilcetona, que es tóxica.

Para detectarla se toma una muestra de sangre después de 40 horas de nacido el bebé, la sangre se obtiene de su talón. Su tratamiento se inicia antes de los 30 días, proporcionándole dosis controladas de fenilalanina. Logrando superarla será un adulto normal, la fenilalanina se halla en la carne, leche y algunas harinas, así que de bebé deberá dárse leches especiales, y de adulto deberá seguir una dieta vegetariana.

Si no se trata en los primeros años de la vida, puede provocarse un desarrollo intelectual y psicológico insuficiente, pues los niveles elevados de fenilcetona son tóxicos para el cerebro y si no se trata y se permite que sean muy altos dañaría el cerebro. El tratamiento consiste en una dieta vegetariana con preparados que no contengan fenilalanina, es exclusivamente nutricional. Deberá coordinarse con un nutricionista. Es sumamente conveniente que se amamante al bebé ya que la leche materna aportará nutrientes necesarios, y además el porcentaje de fenilalanina es mucho más bajo que en la leche vacuna.

Madres Hiperfenilalaninémicas
Si una mujer  portadora de hiperfenilalaninemia moderada se embaraza deberá seguir durante este período una dieta estricta, buscando que los niveles de fenilalanina no aumenten y pueda dañar al feto.